FACOMATOSIS, MALFORMACIONES Y LESIONES ENCEFALICAS PERINATALES

lunes, 7 de enero de 2008

FACOMATOSIS

Existe un grupo de enfermedades caracterizadas por múltiples lesiones del ectoderma y neuroectoderma, algunas malformativas tisulares y otras tumorales: son las llamadas displasias blastomatosas. A este grupo pertenecen las facomatosis. El término deriva del hecho de que en ellas se encuentran hamartomas lentiformes en el iris, la retina o el disco óptico (fakov" (phakós): lenteja, cristalino ). Las dos más frecuentes son la neurofibromatosis de von Recklinghausen y la esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville.

NEUROFIBROMATOSIS

ESCLEROSIS CEREBRAL TUBEROSA

MALFORMACIONES

Las malformaciones del sistema nervioso central son numerosas. Entre las más frecuentes están las disrrafias y la hidrocefalia. Una malformación que con alta frecuencia está asociada a mielomeningocele y a hidrocefalia es la malformación de Arnold-Chiari. Por otra parte, es importante conocer una malformación de la médula espinal, relativamente frecuente, que suele manifestarse en el adulto, en la tercera a quinta década de la vida, con una sintomatología característica: la siringomielia.

Malformación de Arnold-Chiari

Siringomielia

LESIONES PERINATALES

Las lesiones perinatales más importantes del encéfalo corresponden, por una parte, a un grupo heterogéneo de lesiones que constituyen el substrato anatómico de la parálisis cerebral infantil (espástica) y, por otra parte, a la impregnación ictérica de los núcleos grises: el kernicterus. En dicho grupo de lesiones se trata principalmente de hemorragias o encefalomalacias extensas. La patogenia de estas lesiones no siempre es clara, pero en una parte de los casos los traumatismos del parto son el factor principal. En algunas hemorragias la hipoxia parece ser el factor más importante. En las encefalomalacias ya constituidas en el período prenatal se aducen factores mecánicos, como torsiones cervicales, capaces de condicionar trastornos circulatorios, en particular, isquemia. A continuación se describen las formas principales de las lesiones encefalomalácicas y el kernicterus.

Encefalomalacias

Estas lesiones se presentan bajo tres formas principales: la porencefalia, la hidrancefalia y la mal llamada hemiatrofia cerebral. Entre ellas hay formas de transición. La porencefalia corresponde a focos de encefalomalacia alba, no rara vez de estructura esponjosa y múltiples, generalmente en el territorio superficial de la cerebral media. La hidrancefalia está constituida por una destrucción casi total de la masa cerebral, con preservación de una delgada capa periférica, de manera que la casi totalidad del volumen cerebral corresponde aparentemente a cavidad ventricular. Sin embargo, no se trata de una hidrocefalia. La cavidad de la hidrancefalia está dada por una cavitación encefalomalácica con comunicación con el sistema ventricular. La llamada hemiatrofia cerebral pertenece a las lesiones cicatrizales. Se trata una extensa encefalomalacia con colapso de un hemisferio cerebral, que aparece retraido y acartonado con extensa gliosis del tejido preservado.

Kernicterus

REFERENCIAS

Chuaqui, B. Facomatosis, Malformaciones y Lesiones Encefálicas perinatales. http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/anatomiapatologica/09Neuropatologia/9facomatosis.html

2008

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